Achondroplasie
Frühere Diagnose durch Winkelmessung
Die Achondroplasie wird meist zufällig bei einer routinemäßigen Ultraschalluntersuchung im letzten Trimenon oder postnatal diagnostiziert. Ein neuer sonographischer Marker erlaubt die Detektion schon vor Beginn der Knochenverkürzung.
Khalil A et al.: Widening of the femoral diaphysis- metaphysis angle at 20-24 weeks: a marker for the detection of achondroplasia prior to the onset of skeletal shortening. Am J Obstet Gynecol 2016; 214: 291-2