Pränataldiagnostik

Fetale Programmierung
Leberdurchblutung und Adipositas

Es wird angenommen, dass bereits während der vorgeburtlichen Entwicklung die Weichen für ein Übergewicht im Kindesalter gestellt werden. Wissenschaftler haben untersucht, ob ein Zusammenhang zwischen der fetalen Leberdurchblutung im frühen dritten Trimenon und einer neonatalen Adipositas besteht.

Quelle: Ikenoue S et al.: Prospective association of fetal liver ... Am J Obstet Gynecol. 2017; 217: 204.e1-204.e8

Aneuploidie in zellfreier fetaler DNA erkennen
Aussagekraft noch immer gering

Nichtinvasive Tests mit zellfreier fetaler DNA (cffDNA) aus dem mütterlichen Plasma halten immer mehr Einzug in die Pränataldiagnostik. Britische Forscher nahmen deren diagnostische Genauigkeit unter die Lupe. Dabei stellten sie fest, dass die Aussagekraft nicht für alle Fragestellungen überzeugend war.

Quelle: Mackie FL et al.: The accuracy of cell-free fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG 2017; 124: 32-46

Intrauterine Wachstumsrestriktion und neurologische Schäden
Frühe Vorhersage kaum möglich

Die neonatale Morbidität dient in Studien oft als Surrogatmarker für spätere neurologische Behinderungen. Zu Unrecht, wie ein Team niederländischer und britischer Wissenschaftler jetzt herausfand.

Quelle: Van Wassenaer-Leemhuis AG et al.: The association of neonatal morbidity with long-term neurological outcome in infants who were growth restricted and preterm at birth ... BJOG 2017; 124: 1072-8

Achondroplasie
Frühere Diagnose durch Winkelmessung

Die Achondroplasie wird meist zufällig bei einer routinemäßigen Ultraschalluntersuchung im letzten Trimenon oder postnatal diagnostiziert. Ein neuer sonographischer Marker erlaubt die Detektion schon vor Beginn der Knochenverkürzung.

Quelle: Khalil A et al.: Widening of the femoral diaphysis- metaphysis angle at 20-24 weeks: a marker for the detection of achondroplasia prior to the onset of skeletal shortening. Am J Obstet Gynecol 2016; 214: 291-2

Zwillingsschwangerschaften
Zervixlänge schon früh bestimmen

Eine Metaanalyse liefert neue Anhaltspunkte zur besseren Vorhersagbarkeit von sehr frühen Frühgeburten bei Zwillingsschwangerschaften. Von Bedeutung scheint vor allem die Zervixlänge vor der 18. SSW zu sein.

Quelle: Kindinger LM et al.: The effect of gestational age and cervical length measurements in the prediction of ... BJOG 2016; 123: 877-84

Mangelnde Adhärenz
Jede dritte Frau ohne durchgehenden Konzeptionsschutz

Knapp die Hälfte aller ungeplanten Schwangerschaften treten trotz Verhütung ein. Ursache ist oft eine Unterbrechung oder ein Wechsel der Kontrazeptionsmethode. Britische Wissenschaftler untersuchten, wie häufig und weshalb das vorkommt.

Quelle: Wellings K et al.: Stopping and switching contraceptive methods: findings from Contessa, a prospective longitudinal study of women of reproductive age in England. Contraception 2015; 91: 57-66

Chorioamnionitis
Nicht immer Erreger nachweisbar

Die Begriffe Chorioamnionitis und Amnioninfektionssyndrom werden oft synonym verwendet. In den letzten Jahren mehren sich jedoch die Hinweise, dass eine Chorioamnionitis auch eine aseptische Entzündung darstellen kann.

Quelle: Kim CJ et al.: Acute chorioamnionitis and funisitis: definition, pathologic features, and clinical significance. Am J Obstet Gynecol 2015; 213: S29- 52

Präeklampsie
Homocystein-Anstieg zeigt hohes Risiko an

Wäre es möglich, Frauen mit einem hohen Präeklampsie-Risiko frühzeitig zu identifizieren, könnte das die Prognose für Mutter und Kind verbessern. Mexikanische Wissenschaftler untersuchten die Vorhersagegenauigkeit von zwei potenziellen Biomarkern.

Quelle: López-Alarcón M et al.: Serial determinations of asymmetric dimethylarginine and homocysteine during pregnancy to predict pre-eclampsia: a longitudinal study. BJOG 2015; 122: 1586-92

Fetale Zerebralparese
Wer trägt das größte Risiko?

Das Entstehen einer fetalen Zerebralparese ist eng mit intrauteriner Wachstumsrestriktion verknüpft (fetal growth restriction, FGR). Wie hoch das Risiko ist, wird dabei von weiteren Faktoren beeinflusst.

Quelle: Blair EM et al.: Fetal growth restriction and risk of cerebral palsy in singletons born after at least 35 weeks’ gestation. Am J Obstet Gynecol 2015; 212(4): 520.e1-7

Kongenitale Anomalien PRAXIS-TIPP
Risiko durch abweichendes Triglyzerid

Man vermutet, dass das maternale Lipidprofil das Entstehen von kongenitalen Anomalien beeinflussen könnte. Neue Daten bestätigen den Verdacht, zumindest für Triglyzeride.

Quelle: Nederlof M et al.: Deviant early pregnancy maternal triglyceride levels and increased risk of congenital anomalies ... BJOG 2015; 122: 1176-83

Möglicher Biomarker
MicroRNA als Endometriose-Anzeiger

MicroRNA (miRNA) sind kurze RNA-Sequenzen, die die Genexpression regulieren und auch im Blut nachweisbar sind. Als Endometriosemarker haben sie hohes Potenzial.

Quelle: Cho S et al.: Circulating microRNAs as potential biomarkers for endometriosis. Fertil Steril 2015; 103(5): 1252-60

Dopplersonographie
CPR und fetales Wohlergehen

Die „cerebroplacental ratio“ (CPR) hat sich als wichtiger Prädiktor für das perinatale Outcome erwiesen. Ein Ultraschall- Spezialist aus Los Angeles fasst die aktuelle Datenlage zusammen.

Quelle: DeVore GR et al.: The importance of the cerebroplacental ratio ... Am J Obstet Gynecol 2015; 213: 5-15

Zwillingsschwangerschaften
Chorionizität bestimmt Prognose

Trotz Ersttrimester-Screening ist die fetale Mortalität bei monochorialen Zwillingen höher als bei dichorialen. Das bestätigte eine dänische Kohortenstudie.

Quelle: Kristiansen MK et al.: Perinatal outcome after firsttrimester risk assessment in monochorionic and dichorionic twin pregnancies ... BJOG 2015; 122: 1362-9

Von Pränataldiagnostik bis Elastographie
Image Processing, Bildqualität und Ergonomie definieren moderne Sonographie-Systeme

Der Ultraschall hat in der gynäkologischen Diagnostik und Therapie seit Jahrzehnten einen hohen Stellenwert: vom Beginn einer Gravidität, über deren gesamten Verlauf, bis ins hohe Alter der Patientinnen. Das neue Sonographie-System E-CUBE 15 EX von Alpinion stellt für alle diese Herausforderungen in der gynäkologischen Praxis eine komfortable Lösung dar. Dabei ist die Ergonomie perfekt auf den Workflow am Sono-Arbeitsplatz abgestimmt. Die Vielzahl an speziellen gynäkologischen Schallköpfen ermöglicht in jeder Situation eine optimale Bildgebung – auch dank der neuen Einkristall-Technologie der Transducer.

Quelle: Sonographie-System E-CUBE 15 EX mit 3D/4D-Rendering-Technologie; kleines Bild: „Auto NT“ zur semiautomatischen Nuchaltransparenz-Messung

Mit freundlicher Unterstützung der Alpinion Medical Deutschland GmbH, Halbergmoos
Antenatales Magnesium
Leiden Lungen unter MgSO4?

Magnesiumsulfat (MgSO4) wird heute bei diversen Diagnosen in Erwägung gezogen (Tokolyse, fetale Neuroprotektion). Es gibt aber Vorbehalte bezüglich der kardiorespiratorischen Sicherheit bei Frühgeborenen, die in utero Magnesium-exponiert sind.

Quelle: De Jesus LC et al.: Antenatal magnesium sulfate ... Am J Obstet Gynecol 2015; 212: 94.e1-7

Pränataldiagnostik
Wie sicher ist NIPT?

Chromosomen-Aberrationen des Feten können mittels NIPT detektiert werden (nichtinvasiver Pränataltest aus mütterlichem Blut). Könnte NIPT die Nackentransparenzmessung (NT) komplett ersetzen?

Quelle: Lichtenbelt KD et al.: Detection of fetal chromosomal anomalies ... Prenat Diagn 2015; 35(7): 663-8

Suspektes CTG – Fortsetzung
Sauerstoff? Jein!

In der Gyn-Depesche 2/2015 berichteten wir über eine Publikation, die den Wert der Sauerstoffgabe zur Verbesserung eines auffälligen CTG generell infrage stellte. Die Bewertung der Sauerstoffgabe könne man so nicht stehen lassen, meinte nun ein Gynäkologe aus den USA.

Quelle: Garite TJ et al.: Should we really avoid giving oxygen to mothers with concerning fetal heart rate patterns? Am J Obstet Gynecol 2015; 212(4): 459.e1

Ösophagusatresie
Kein Überlebensvorteil durch pränatale Diagnose

Die Prävalenz der Ösophagusatresie liegt in Europa bei etwa 2,43 pro 100 000 Geburten. Ob sich die pränatale Diagnose der Fehlbildung auf die Prognose der Kinder auswirkt, untersuchte eine französische Arbeitsgruppe.

Quelle: Garabedian C et al.: Does prenatal diagnosis modify neonatal treatment ... Am J Obstet Gynecol 212 (2015) 340.e1-7

Ersttrimester-Screening PRAXIS-TIPP
Exogenes Progesteron und Nackentransparenz

Die Nackenfaltenmessung in der 11. bis 14. SSW soll Aufschluss über das Risiko einer Trisomie 21 geben, produziert aber häufig falsch positive Ergebnisse. Schuld daran könnte eine Progesterontherapie sein, wie eine italienische Studie belegt.

Quelle: Giorlandino C et al.: Effects of exogenous progesterone ... Am J Obstet Gynecol 2015; 212: 335.e1-7

CGH-Analyse
Überlegene Methode

Durch die vergleichende genomische Hybridisierung (CGH) können DNA-Verluste und -Gewinne ab 500 Basenpaaren sichtbar gemacht werden. Für die Pränataldiagnostik erwies sich die Methode in einer Metaanalyse als sensitiver als die konventionelle Karyotypisierung.

Quelle: Saldarriaga W et al.: Karyotype versus genomic hybridization ... Am J Obstet Gynecol 2015; 212: 330.e1-10

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